S indroma Down merupakan kelainan genetik yang disebabkan trisomi kromosom 21 yang seharusnya hanya sepasang dan merupakan kelainan kromosom yang paling sering terjadi. Berdasarkan penyebabnya sindroma Down dikelompokkan menjadi 3 yaitu : sindroma Down tipe non­ disjunction yang merupakan tipe trisomi dengan 47 kromosom dan berhubungan erat dengan usia ibu saat melahirkan (95% dari kasus), sindroma Down tipe translokasi dengan penampakan 46 kromosom meskipun ada ekstra kromosom 21 yang mengalami translokasi ke kromosom lain dari grup G atau D (3% dari kasus), dan sindroma Down hasil dari mosaikisme (2% dari kasus). Gambaran klinis yang khas pada penderita sindroma Down berupa retardasi mental, adanya lipatan epikantus dan bintik putih di iris (brushfield spot) pada mata, pendek, wajah bulat, dan bentuk kepala brachicephalic. Kelainan oral dapat berupa mulut yang terbuka dengan lidah yang protusi, lidah berfissura, maloklusi kelas Ill Angle, lesi periodontal yang tinggi, dan insiden karies yang rendah. Diperlukan suatu usaha pemeliharaan kesehatan gigi dan mulut oleh dokter gigi.