S indroma Down (Trisomy 21) adalah kelainan kromosom yang paling umum di ebabkan karena kelebihan kromosom. Sindroma ini ditemukan di antara semua suku bangsa. Angka kejadiannya pada bangsa kulit putih lebih tinggi daripada kulit hitam. Faktor-faktor yang turut berperan dalam terjadinya kelainan-kelainan kromosom, di antaranya : umur ibu (biasanya pada ibu yang berumur lebih dari 30 tahun), kelainan kehamilan dan kelainan endokrin pada ibu. Penderita sindroma Down memiliki beberapa manifestasi yaitu manifestasi sistemis dan oral. Manifestasi sistemis dapat berupa kelainan jantung, kelainan imun hematologi, leukemia, kelainan otot, kelainan jaringan saraf. Manifestasi oral dapat berupa fissure tongue, lidah hipotonik, makroglosia, mikrodontia, hipoplasia, partial anodontia, taurodontia, tidak ada benih gigi, karies gigi, kelainan periodontal, ma/alignment, maloklusi, bruxism. Sindroma Down dapat didiagnosis melalui berbagai pemeriksaan, antara lain: pemeriksaan fisik penderita, pemeriksaan kromosom, ultrasonografi, Electrocardiogram (ECG), echocardiogram, pemeriksaan darah (Percutaneus Lmbilical Blood Sampling).