A Amelogenesis Imperfekta adalah kondisi kelainan genetik pada email gigi diakibatkan adanya mutasi gen AMELX, ENAM, KLK4, dan MMP20 yang terjadi saat proses pertumbuhan dan perkembangan gigi geligi. Amelogenesis imperfekta diklasifikasikan menjadi tiga tipe utama, yaitu tipe hipoplastik, tipe hipomaturasi, tipe hipokalsifikasi, dan terdapat satu tipe tambahan, yaitu hipomaturasi-hipoplastik. Gambaran klinis setiap tipe berbeda, tapi kesemuanya menunjukkan konsistensi email yang tipis dan rapuh. Pemeriksaan secara klinis maupun radiografis, menunjukkan perbedaan yang signifikan dibandingkan email normal. Email normal adalah bagian paling keras dari seluruh organ tubuh manusia.