Etiologi, gambaran klinis, dan karakteristik wajah penderita talasemia beta mayor
T Talasemia adalah kelainan darah genetik yang disebabkan oleh berkurangnya atau tidak adanya sintesis rantai globin. Berdasarkan gangguan pada rantai globin, talasemia dibagi menjadi dua jenis, yaitu talasemia alfa bila terjadi gangguan pembentukan rantai alfa dan talasemia beta bila terjadi gangguan pada pembentukan rantai beta. Berdasarkan gejala klinis, talasemia beta dibagi menjadi talasemia mayor, talasemia intermedia, dan talasemia minor. Talasemia beta mayor merupakan bentuk talasemia dengan gejala klinis yang berat atau jelas dan sering pula disebut talasemia beta homozigot. Pada penderita talasemia beta mayor ditemukan gejala utama berupa anemia hemolitik, dan gangguan pertumbuhan termasuk gangguan pertumbuhan tulang wajah. Perubahan pada tulang wajah ini mengakibatkan gambaran yang khas yang disebut fasies Cooley. Karakteristik wajah pada penderita talasemia beta mayor ini berupa penonjolan tulang maksila, penonjolan tulang zygomatikus, dan depresi jembatan hidung. Pengobatan talasemia sampai saat ini hanya bersifat simptomatis yakni transfusi darah secara teratur seumur hidup dan pemberian kelasi besi untuk mengeluarkan kelebihan zat besi dari dalam tubuh.
T Thalassemia is a genetic blood disorder caused by decreased or absence of globin chain synthesis. Based on the globin chain disorder, thalassemia can be divided into two types. The first type is thalassemia alpha, when there is a disorder in the alpha chain formation process and the second type is thalassemia beta, when the disorder lies in the beta chain formation. Based on the clinical symptoms, beta thalassemia can be divided into three types: major thalassemia, intermedia thalassemia, and minor thalassemia. Beta thalassemia major shows severe symptoms and is also called homozygous beta thalassemia. The main symptoms of beta thalassemia major are hemolytic anemia and growth disorders, including the facial bones. The deformity in the fasial bones results in a typical facial expression called facies Cooley. It is characterized by protruding maxillary bones and zygomatic arches, complicated by a depression of the bridge of the nose. The treatment of beta thalassemia major up to this time is symptomatic, such as regular blood transfusion for a life time and iron chelation to realease iron from the body.